才在Houston度過愉快的聖誕假期
12/29剛起床就到醫院的來電
說檢查報告有異常 要我們去看報告
懷著忐忑的心 下午就到醫院報到
原本還告訴自己要鎮定 說不定不是很大的問題
但當醫生告知是baby性染色體有異常
我的堅強就有點撐不住了
報告說是個baby girl 性染色體應該是XX 但她少了一個X
"可能"是Turner Syndrome（透納氏症）
說可能是因為 雖然NIPT有99%的準確性 但還是有偽陽性或偽陰性的機率
醫生說可以選擇要不要做羊膜穿刺來確定（準確度100%）
我們選擇要做
然後她就安排我們做超音波檢查
前後有2位醫生幫我做超音波
都檢查的很仔細
腦部、心臟、腎臟等等 能盡量看清楚的都盡量看（此時14w3d）
2位醫生都說目前為止看起來很正常
之後讓我們去預約1～2週後羊膜穿刺
因為我們急於知道結果 就預約一週後羊穿
回家後查了資料 那心中的痛苦真的很煎熬
我跟老公都很難過 但我不想表現出來 努力撐著
好像表現出來就等於判baby死刑一樣
我還是在心裡期待著那1%的奇蹟
因為一直查Turner Syndrome的病徵、治療之類的文章
心情當然好不到哪裡
第二天 不知哪來的想法 開始搜尋NIPT準確度資料
看到有些準媽媽也是遇到NIPT異常 羊穿結果正常的狀況
但這樣零星的案例還不足以讓我放心
繼續搜尋後 看到
"加州產前篩檢計劃數據庫統計
在2009～2012年有超過130萬名女性接受NIPT
有略多于5% 的檢查出異常
檢查異常的孕婦中有38%（26059人）繼續接受侵入性產前檢查
其中12%得到異常結果" 資料來源
看到這份資料 宛如吃了一顆定心丸
我跟老公又可以正常的生活了
雖然擔憂依舊 但我們不放棄希望
開始思考有什麼是我們現在可以做的
就是正常的生活、保持良好的生活習慣、禱告
終於熬過了一星期
1/5已是15w3d
已經事前查過羊膜穿刺的資料 大概知道是怎麼回事
也清楚檢查後的注意事項
但還是不免有些緊張
前一天還跟baby喊話 要她注意針頭XD
早餐也不敢喝咖啡、茶、吃太多 怕baby太好動
好在做羊穿時baby蠻乖的 沒有動來動去
醫生用超音波鎖定好baby的位置
快狠準 針就下去了
對我來說還蠻酸痛的
臉都揪在一起了
但還是忍住 不敢亂動 緊緊握住老公的手
醫生護士都誇獎我做得很好
看到抽出來的羊水是黃色的 還覺得蠻新鮮的
像尿液的顏色
扎針的傷口超小的 就像一般抽血的傷口大小
老公說 針沒有捐血的針來得粗（因為我不敢看）
回家後好好臥床休息、注意分泌物和有無發燒等異狀
所幸平安度過了羊穿的風險
做完羊穿 我們又到櫃檯詢問我之前做的基因檢測報告(Counsyl)
因為平常看診的醫生不在 來了一位女醫生跟我們說明
她聽了我們的狀況
聽我們說 負責做超音波的人說baby看起來很正常
她說 如果是較嚴重的情況 超音波目前就能看出些端倪
但超音波看起來正常
可能是較輕微症狀的Turner Syndrome (Mosaic)
或許她可能也跟一般人沒差太多 只有生育上有問題
兩天後 接到羊穿快篩的結果通知
沒有Turner Syndrome!
性染色體正常
Oh! 有種雨過天晴的感覺
1/14還在睡夢中 就接到醫院的電話
通知我們 羊穿最終的報告是所有染色體都正常！
心中的大石頭總算可以放下了！
回顧這半個月來的心路歷程
很難想像我們是如何度過的
但回首一看 我們比我們自以為的還要堅強
Congratulation!
[補個後記心得]
其實經過了這事件
我還是不會全盤否定NIPT的價值
NIPT無法取代羊膜穿刺是不爭的事實
但它也提供各位準媽媽
在低風險低準確率的母血唐氏症篩檢和高風險高準確度的羊膜穿刺之外
另一個低風險高準確度的選擇
雖然說 如果我是在台灣產檢
考量到自身年紀可承受流產風險、羊穿和NIPT的價格差距還有準確度、染色體檢查涵蓋範圍
我是會選擇羊穿
只能說 科學持續在進步
每個人都有自己的考量 沒有一定要怎麼怎樣才是最好
通盤了解後再深思熟慮 就是了
也提供我自身的經驗給大家
NIPT結果陽性也不要放棄！
祝福大家都能順利生下健康寶寶！
你好！我今天看到nipt 報告，我的21染色體是異常的。醫生很篤定的跟我說ㄧ定是唐氏寶寶，說這檢驗準確度是99%！我也是要再給自己和寶寶ㄧ個機會，所以我選擇做羊膜穿刺確認。 ㄧ整天在找答案，找有沒有人和我ㄧ樣。謝謝你分享這篇文章！
很高興我的經驗對你有些幫助。目前還在等羊穿結果就別做他想，祝福你的羊穿結果是正常健康的寶寶，加油喔！
謝謝妳的分享 無助中看到這篇文章讓我放心很多 我也要再給寶寶一次機會！
祝福你喔！相信會有好結果的！加油！
您好, 我也是最近做了 Nifty 報告結果是 45X , 剛做羊膜穿刺...正在等待結果出來 (快篩失敗)...好煎熬 希望一切正常.... 謝謝您的分享~
祝福你的結果也是好的！
我上週nips結果是45x，馬上決定抽羊水做快篩跟晶片。 回家好慌，看到你這篇文章安心很多，快篩結果寶寶是正常的，非常感謝你的分享，給我很大的信心，謝謝你
很高興我的經驗幫助了你
看到你的文章我的眼淚掉下來了,我下午準備去大醫院看醫生怎麼說~我也是上周六NIFTY被驗出透納式高風險的媽咪,看著檢驗單99趴的高準確率,我的心都是滿滿的傷~希望我的孩子還有機會~
祝福你 希望結果是好的
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妳好，我在8月中也做了nips，下旬報告出來得知baby疑似納透(45X)，相當緊張與不安，在網路上搜尋很多資料，發現妳的經驗分享，也真的帶給了ˊ我希望，在17週多做了羊穿，總算在煎熬一個多月後得知結果染色體是正常喔，希望我的經驗也可以分享給大家~~非侵入檢查是有可能有偽陽性的。
恭喜你～^^我的寶寶也15個月大了 相當健康活潑 好好享受接下來的孕期吧！
我也是17周時做NIPT花20000元.20周時染色體21體是異常報告.醫生說准確率是99%..我還是決定再做羊膜穿刺确認.雖然心已死.沒有任何希望的去試.再花了3000+3000元（快篩）.說是7天出報告.好痛苦的感受.現正正焦急煎熬的等答案.希望上帝有一切都好的事情
天啊.永遠不要再去相信NIPT.我的寶寶真的沒事.羊膜穿刺今天告訴了一切正常.21體異常的NIPT報告不准.說99%的高准確率讓我差點崩潰.差點放棄做羊膜穿刺.好險.一切都沒事.上天保佑.
恭喜你們！
謝謝你這篇文章，讓我渡過不少低落的時刻。 12/30號的時候約某診所檢視初唐，所有的基因疾病都低於萬分之一，但還是加做了nipt，因為覺得自己有能力也有責任讓這個家更完整。 沒想到過了兩週1月中卻得到nipt有問題的訊息，也是45X性染色體有問題。經過網路查詢後發現你的文章，讓我多了份安心。 後續也約了羊膜穿刺，直到2/14終於得到好消息，檢測是正常的。 只不過辛苦了老婆與腹中胎兒徒勞傷神了，也增加羊膜穿刺的風險。 透過這裡，我也建議若在初唐檢驗結果正常之下，若真的沒有特別需求就不用做nipt了，因為在羊穿前的超音波醫生都說不用太擔心因為胎兒沒什麼症狀，羊穿是為了再次確認是否為假陽性。 但我想這或許也是事後話，哪一個為人父母的不會求好心切的去做一些多餘的檢查呢？！
恭喜你們！我現在忙著顧小孩 已分身乏術 當初nipt檢測有問題的胎兒現已經三歲半 皮皮的還是好可愛 是很會照顧弟弟的姊姊 偶爾接到通知有人留言 當初的文章能幫到你們真是太好了 再次恭喜你們
我是在1/28/2019莫約10w在禾馨做NIPS，結果也是疑透納氏症 第23對染色體45x少一條x。其實我一直覺得這次懷孕很特別，因為Fetal pole大約在八、九週才被找到，所以當時的醫生是有提議晚點再做NIPS，他怕還沒真正10week，因為他判斷似乎是排卵晚了，導致胎兒比較晚被發現，但是胎囊跟卵黃囊都出現了。 因為孕吐太嚴重我從美國飛回到台灣，在禾馨遇到了一個沈醫生，當我提到胎兒是否還沒滿10w，同時也提到之前醫生說的排卵晚，擔心會影響驗NIPS 的準確度的時候，她說一切都以最後一次月經來看週期，不管你的月經週期是否為28天或是排軟晚....還說每個嬰兒本來就大小不一樣.... 總之，我現在也是不放棄在等羊膜穿刺，但要等到 3/18才能做，每天都努力的禱告中，真的很希望結果是好的沒異常。常常看你的這篇來打氣，不然真的很難接受說...謝謝你的文章，讓我又燃起了很大的希望，還有也感謝同樣遇到這些事情的訪客們留下的結果都是很棒的！很正面的！希望能一樣幸運！
加油加油💪
回來跟大家說一下，羊水穿刺後，我女兒一切正常，染色體數都正常，沒有少一條！真不知道驗那個血是來嚇自己還是多花錢肖災的！感謝版主的文章讓我有信心！
恭喜你！終於放下心中的大石頭
我也遇到跟妳一樣的狀況nips 45染色體少一個x異常，每天很煎熬的等待羊穿的時間，看到妳的文章讓我增加信心，希望接下來的羊穿報告能正常。謝謝版主
相信會是好的結果 很多來留言的人 最後都是好的結果 給自己和寶寶打氣吧
回來回覆羊穿結果是正常！真的是煎熬了一個多月....
我目前也跟版主遇到相同的問題 昨天才去醫院抽羊水做羊膜穿刺跟晶片 版主跟留言的人檢查結果都是正常的 讓我信心大增~ 希望我可以跟大家一樣幸運^^
我也是剛收到Nifty plus 第五對染色體（貓哭症）異常，今天剛去做完羊膜穿刺與羊水晶片，要等兩個禮拜報告出爐，希望也能沾沾大家翻盤的好運🙏🏻
我也是做了nipt,性染色體少一條45x，醫生說是機率問題，我當下只覺得為什麼要發生在我身上，我可以什麼都不要，只希望寶寶是正常的健康的~而且醫生非常賭定的nipt是準確的，只問我要不要做羊穿，我當然要做羊穿阿~就算double check也好，給自己一個希望也好~謝謝媽咪分享的這篇文章，但我已經做好最壞打算，我連引產的事情，禮儀社的什麼都覺得該開始準備~更慘的是，如果確診，我還要懷著baby，面對大家，度過今年的新年，過完年後才能引產~我好怕結果😢寶寶現在已經很會踢了~每每感受他的踢動，我都會覺得很難過😭😭
希望你羊穿的結果可以翻盤
La請問後來結果？
La請問後來結果？
妳好 當初妳做NIPT時 異常指數有很高嗎？
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2024孕媽，12w做訊聯的not檢查結果透納高風險，熬到17w羊膜穿刺，21w收到羊水報告：翻盤成功+1！nipt性染色體的偽陽性46%（表示有54%測出陽性的寶寶其實是健康的哦！）祝福大家～