才在Houston度過愉快的聖誕假期
12/29剛起床就到醫院的來電
說檢查報告有異常 要我們去看報告
懷著忐忑的心 下午就到醫院報到
原本還告訴自己要鎮定 說不定不是很大的問題
但當醫生告知是baby性染色體有異常
我的堅強就有點撐不住了
報告說是個baby girl 性染色體應該是XX 但她少了一個X
"可能"是Turner Syndrome（透納氏症）
說可能是因為 雖然NIPT有99%的準確性 但還是有偽陽性或偽陰性的機率
醫生說可以選擇要不要做羊膜穿刺來確定（準確度100%）
我們選擇要做
然後她就安排我們做超音波檢查
前後有2位醫生幫我做超音波
都檢查的很仔細
腦部、心臟、腎臟等等 能盡量看清楚的都盡量看（此時14w3d）
2位醫生都說目前為止看起來很正常
之後讓我們去預約1～2週後羊膜穿刺
因為我們急於知道結果 就預約一週後羊穿
回家後查了資料 那心中的痛苦真的很煎熬
我跟老公都很難過 但我不想表現出來 努力撐著
好像表現出來就等於判baby死刑一樣
我還是在心裡期待著那1%的奇蹟
因為一直查Turner Syndrome的病徵、治療之類的文章
心情當然好不到哪裡
第二天 不知哪來的想法 開始搜尋NIPT準確度資料
看到有些準媽媽也是遇到NIPT異常 羊穿結果正常的狀況
但這樣零星的案例還不足以讓我放心
繼續搜尋後 看到
"加州產前篩檢計劃數據庫統計
在2009～2012年有超過130萬名女性接受NIPT
有略多于5% 的檢查出異常
檢查異常的孕婦中有38%（26059人）繼續接受侵入性產前檢查
其中12%得到異常結果" 資料來源
看到這份資料 宛如吃了一顆定心丸
我跟老公又可以正常的生活了
雖然擔憂依舊 但我們不放棄希望
開始思考有什麼是我們現在可以做的
就是正常的生活、保持良好的生活習慣、禱告
終於熬過了一星期
1/5已是15w3d
已經事前查過羊膜穿刺的資料 大概知道是怎麼回事
也清楚檢查後的注意事項
但還是不免有些緊張
前一天還跟baby喊話 要她注意針頭XD
早餐也不敢喝咖啡、茶、吃太多 怕baby太好動
好在做羊穿時baby蠻乖的 沒有動來動去
醫生用超音波鎖定好baby的位置
快狠準 針就下去了
對我來說還蠻酸痛的
臉都揪在一起了
但還是忍住 不敢亂動 緊緊握住老公的手
醫生護士都誇獎我做得很好
看到抽出來的羊水是黃色的 還覺得蠻新鮮的
像尿液的顏色
扎針的傷口超小的 就像一般抽血的傷口大小
老公說 針沒有捐血的針來得粗（因為我不敢看）
回家後好好臥床休息、注意分泌物和有無發燒等異狀
所幸平安度過了羊穿的風險
做完羊穿 我們又到櫃檯詢問我之前做的基因檢測報告(Counsyl)
因為平常看診的醫生不在 來了一位女醫生跟我們說明
她聽了我們的狀況
聽我們說 負責做超音波的人說baby看起來很正常
她說 如果是較嚴重的情況 超音波目前就能看出些端倪
但超音波看起來正常
可能是較輕微症狀的Turner Syndrome (Mosaic)
或許她可能也跟一般人沒差太多 只有生育上有問題
兩天後 接到羊穿快篩的結果通知
沒有Turner Syndrome!
性染色體正常
Oh! 有種雨過天晴的感覺
1/14還在睡夢中 就接到醫院的電話
通知我們 羊穿最終的報告是所有染色體都正常！
心中的大石頭總算可以放下了！
回顧這半個月來的心路歷程
很難想像我們是如何度過的
但回首一看 我們比我們自以為的還要堅強
Congratulation!
[補個後記心得]
其實經過了這事件
我還是不會全盤否定NIPT的價值
NIPT無法取代羊膜穿刺是不爭的事實
但它也提供各位準媽媽
在低風險低準確率的母血唐氏症篩檢和高風險高準確度的羊膜穿刺之外
另一個低風險高準確度的選擇
雖然說 如果我是在台灣產檢
考量到自身年紀可承受流產風險、羊穿和NIPT的價格差距還有準確度、染色體檢查涵蓋範圍
我是會選擇羊穿
只能說 科學持續在進步
每個人都有自己的考量 沒有一定要怎麼怎樣才是最好
通盤了解後再深思熟慮 就是了
也提供我自身的經驗給大家
NIPT結果陽性也不要放棄！
祝福大家都能順利生下健康寶寶！
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